SE-ATLAS

Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Lungenverletzung, akute Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Taubenzüchter-Lungenkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Allergische Wohnungs-Alveolitis Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Aspergillose, allergische bronchopulmonale Mekonium-Aspirationssyndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Angioödem, hereditäres, Typ 2 Tracheobronchopathia osteochondroplastica Apnoe, infantile Angioödem, hereditäres, Typ 1 Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Angioödem, erworbenes, Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Lungen-Kapillaritis, isolierte Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Chylothorax, kongenitale Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Zwerchfellhernie, kongenitale Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Heiner-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Sichelzellanämie Hypersensitivitätspneumonie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Pneumonie, interstitielle, idiopathische Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Zilien-Dyskinesie, primäre Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Pneumonie, chronische, des Kindesalters Sarkoidose Gelbe-Nägel-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hämophilie B, schwere Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems Lungenfibrose, idiopathische Hämophilie B, mittelschwere Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Hämophilie A, schwere Hämophilie B, milde Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Angioödem, hereditäres Hämophilie A, milde Schweres akutes respiratorisches Syndrom Frühgeborenen-Apnoe Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Glykogenose, interstitielle pulmonale Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Papillomatose, rekurrente respiratorische Pneumonie, eosinophile idiopathische Pneumonie, interstitielle, akute Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Spontanpneumothorax, familiärer Hämophilie Hämorrhagie, alveoläre diffuse Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt DITRA Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vaskulitis durch ADA2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hennekam-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Ataxia-Teleangiectasia Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Chédiak-Higashi-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Cherubismus Singleton-Merten-Dysplasie B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom ICF-Syndrom Blau-Syndrom NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Multiple intestinale Atresie DOCK2-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Mittelmeerfieber, familiäres Agammaglobulinämie, isolierte Lichtenstein-Syndrom Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Whipple-Krankheit Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Bloom-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt durch CD25-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CADINS-Krankheit Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom BENTA-Krankheit IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen LIG4-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel IgM-Mangel, selektiver Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel CD59-Mangel, primärer Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Immundysregulation mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefektsyndrom, variables Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Deletion 22q11 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Papillon-Lefèvre-Syndrom Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Pearson-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Dyskeratosis congenita Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Shwachman-Diamond-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Transcobalamin II-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie RIDDLE-Syndrom Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 3 Homocystinurie, klassische Phenylketonurie, milde Ahornsirup-Krankheit Glykogenose Typ 1a Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Immundefekt, primärer Phenylketonurie Tyrosinämie Typ 1 Phenylketonurie, klassische Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Roifman-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Cohen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Angioödem, erworbenes Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Young-Syndrom Hämophilie B Pneumonie, kryptogene organisierende Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Organoazidopathie, klassische X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Glykogenose Typ 1b Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz PGM3-CDG CINCA-Syndrom Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Alopezie mit Antikörper-Mangel Phenylketonurie, maternale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg